Xét nghiệm NIPT, còn gọi là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, giúp đánh giá sức khỏe bé ngay từ trong bụng mẹ. Bài viết sau sẽ trả lời thắc mắc “Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không” của nhiều thai phụ.
3 loại xét nghiệm dị tật thai nhi cần thiết
1. Double Test – “Cánh cửa” đầu tiên:
- Thời điểm: Tuần 11 – 13 thai kỳ.
- Đối tượng: Thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình hoặc bản thân sử dụng thuốc/hóa chất độc hại, tiếp xúc phóng xạ.
- Mục đích: Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Cách thực hiện: Xét nghiệm máu, đo nồng độ hCG tự do, PAPP-A.
2. Triple Test – “Bức tranh” toàn diện hơn:
- Thời điểm: Tuần 15 – 22 thai kỳ.
- Mục đích: Phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards.
- Cách thực hiện: Xét nghiệm máu, đo nồng độ AFP, hCG, estriols.
3. NIPT – Độ chính xác 99%:
- Thời điểm: Từ tuần 9 thai kỳ.
- Ưu điểm: Độ chính xác cao (99%), phát hiện nhiều loại dị tật do rối loạn/bất thường nhiễm sắc thể.
- Cách thực hiện: Xét nghiệm máu, phân tích DNA thai nhi từ máu mẹ.
Lưu ý:
- Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất sàng lọc, cần kết hợp với các phương pháp chẩn đoán khác để xác định chính xác.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không?
Câu trả lời: KHÔNG CẦN!
Lý do:
- Xét nghiệm dị tật thai nhi, bao gồm xét nghiệm NIPT, là xét nghiệm không xâm lấn.
- Mẫu xét nghiệm là máu, được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ.
- ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ không bị ảnh hưởng bởi thức ăn hay nước uống.
Vì vậy:
- Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm.
- Nên ăn đầy đủ, đúng bữa, tránh ăn quá no hoặc quá đói để đảm bảo sức khỏe.
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi
Xét nghiệm dị tật thai nhi, đặc biệt là xét nghiệm NIPT, là “người bạn đồng hành” giúp thai phụ an tâm hơn trên hành trình này. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:
Thời điểm:
- Nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi để đạt độ chính xác cao nhất.
Kết quả:
- Xét nghiệm NIPT không chỉ sàng lọc dị tật thai nhi mà còn có thể cho biết giới tính thai nhi.
Cảm giác:
- Mẹ bầu không cần lo lắng vì quy trình xét nghiệm đơn giản, nhẹ nhàng và an toàn cho cả mẹ và bé.
Mẫu xét nghiệm:
- Chỉ cần lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu.
Thời gian nhận kết quả:
- Thông thường, kết quả sẽ có sau 3 ngày, trong một số trường hợp đặc biệt có thể lên đến 2 tuần.
Lưu ý trước khi xét nghiệm:
- Thông báo cho bác sĩ nếu bạn đang mang thai đôi hoặc có bất thường về sức khỏe.
- Lựa chọn thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác.
Kết quả xét nghiệm:
- NIPT chỉ mang tính sàng lọc, không thể thay thế cho chẩn đoán của bác sĩ.
- Nếu kết quả bất thường, thai phụ cần đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời.
Những thời điểm cần siêu âm thai kỳ để sớm phát hiện dị tật bẩm sinh
Siêu âm thai kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi sức khỏe thai nhi và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Vậy, thai phụ nên siêu âm thai vào những mốc thời gian nào?
1. Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ (tuần 11 – 13)
- Mục đích:
- Xác định mang thai trong hay ngoài tử cung.
- Đánh giá sự phát triển của thai nhi.
- Dự kiến ngày sinh (tính tuổi thai).
- Xác định số lượng thai.
- Phát hiện các bất thường như u xơ tử cung, u nang buồng trứng,…
- Điểm nổi bật:
- Đây là thời điểm vàng để đo độ mờ da gáy – dấu hiệu nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể.
- Phát hiện một số dị tật bẩm sinh sớm như hở khe cột sống, thai vô sọ, thoát vị rốn, khe hở thành bụng,…
2. Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ (tuần 18 – 28)
- Mục đích:
- Đánh giá sự phát triển và hình thái thai nhi.
- Xác định giới tính thai nhi (nếu thai nhi hợp tác).
- Đo lượng nước ối.
- Kiểm tra nhau thai, dây rốn.
- Phát hiện các dị tật thai nhi khác như dị tật tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch,…
- Lưu ý:
- Đây là giai đoạn quan trọng để phát hiện các dị tật thai nhi có thể ảnh hưởng đến tính mạng hoặc sức khỏe của bé sau sinh.
- Nếu phát hiện bất thường nghiêm trọng, thai phụ có thể cân nhắc đình chỉ thai kỳ (muộn nhất là tuần 28).
3. Trường hợp cần siêu âm bổ sung
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
- Thai phụ trên 35 tuổi.
- Sử dụng thuốc có thể gây hại cho thai nhi.
- Mắc bệnh tiểu đường, đang dùng insulin.
- Nhiễm virus khi mang thai.
- Tiếp xúc với phóng xạ liều cao.
Lời khuyên:
- Thai phụ nên tuân thủ lịch hẹn siêu âm thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
- Kết hợp siêu âm với các xét nghiệm sàng lọc khác để phát hiện dị tật thai nhi sớm và chính xác nhất.
- Lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện siêu âm thai.